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医生通过FEVR发现婴儿预防

Dalhousie医学院的研究人员发现了一种药物,可以阻止出生时患有家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)的婴儿失明。 根据 ,FEVR是一种遗传性疾病,可防止血管在视网膜周围形成,减少对该组织的血液供应,导致视力逐渐丧失。 Chris McMaster博士,药理学系教授兼负责人告诉这种药可以治疗动物模型。 他的团队现在必须在给予儿童之前确定适当的剂量和安全规程。

如果没有眼科医生Johane Robitaille博士及其团队在2002年发现FEVR基因突变及其如何发挥作用,这种潜在的突破是不可能实现的。 当Robitaille突变该基因时,她发现视网膜中的静脉和动脉发育不良。 这种基因的鉴定使麦克马斯特等科学家能够开始寻找修复这种突变的方法。

“这种药物可以使视网膜中的血管生长并完成它们的发育,”Robitaille告诉医疗快报 “我们可以通过这种疗法促进这一点,这样我们就可以预防FEVR相关并发症的发生。 它将直接对抗导致失明的病理学。“

虽然医生可以治疗FEVR的并发症,但目前尚无治疗该疾病的方法。 McMaster和Robitaille计划在四年内对该药进行临床试验。 如果治疗获得批准,理想的接受者将是新生儿筛查FEVR基因突变阳性。

“这种药物对于已经发育的瘢痕组织没有帮助,所以这就是为什么你想早点发现症状; 视网膜周围的疤痕是造成失明的原因,“Robitaille博士告诉医疗快报

如果药物通过临床试验并且可以治愈FEVR的新生儿,研究人员希望同样的药物可以用于治疗早产儿视网膜病变(ROP)的婴儿,这是第一世界失明的头号原因。 Robitaille博士说,从病理学的角度来看,ROP与FEVR类似,如果药物适用于一种疾病,它可以治愈另一种疾病。